臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試輔導(dǎo)：脊髓性肌萎縮病因

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　　脊髓性肌萎縮(SMA)又稱(chēng)進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。至今SMA尚無(wú)特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療各種嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的并發(fā)癥，如肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題等。

　　脊髓性肌萎縮病因

　　病因尚未明確。根據(jù)家系分析，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見(jiàn)此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細(xì)胞正常，凋亡過(guò)程病理性延續(xù)，使患者生后運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元不斷變性壞死。

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